Οι γενετιστές, όπως και οι γιατροί όλων των ειδικοτήτων, έχουν στα χέρια τους πλέον σημαντικά «όπλα» απέναντι σε μια σειρά σοβαρότερων και λιγότερο σοβαρών ασθενειών, αλλά και εφόδια για τον εντοπισμό της προδιάθεσης κάποιων ατόμων σε συγκεκριμένες παθήσεις.
Έτσι, το καινοτόμο, εκπαιδευτικό εργαστήριο-σεμινάριο του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος (Σ.Ι.Γ.Ε.), που διεξάγεται στην Ελλάδα για πρώτη φορά στα Γιάννενα, υπό την αιγίδα του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, αναδεικνύει την ανάγκη εξοικείωσης στις νέες τεχνικές και τεχνολογίες γενετικής διάγνωσης.
Μάλιστα αυτές, όπως τόνισε η πρόεδρος του Συνδέσμου, καθηγήτρια Γενετικής Βιολογίας/Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων Μαρίκα Σύρρου, αφορούν όλα τα πεδία της Γενετικής, από τον προγεννητικό έλεγχο έως την νεοπλασία και τα καρδιαγγειακά νοσήματα, και ενδιαφέρουν όλες τις ιατρικές ειδικότητες, διότι σχετίζονται με την πρόληψη, τη διάγνωση έως και τον καθορισμό της θεραπείας.
Η μεγάλη «επανάσταση» βέβαια, σε συνδυασμό και με την Τεχνητή Νοημοσύνη, είναι η στοχευμένη γενετική θεραπεία, όπως σημείωσε ο επιστημονικά υπεύθυνος από το Τμήμα Γενετικής του ΓΝΑ «Αλεξάνδρα», ιατρός Αντρέας Πάμπανος. «Η γενετική πληροφορία που έχουμε, είναι τεράστια και συμβάλει καταλυτικά στη συσχέτιση γονοτύπου-φαινοτύπου», ανέφερε, ενώ ερωτηθείς σχετικά, σημείωσε πως οι έλληνες επιστήμονες, εντός και εκτός συνόρων, βρίσκονται σε εξαιρετικό επίπεδο στο πεδίο της γενετικής.
Στην ανάγκη να αποδοθεί η ειδικότητα της εργαστηριακής γενετικής, που έχει ήδη θεσπιστεί, ώστε όλα αυτά τα γενετικά επιτεύγματα να είναι εφαρμόσιμα υπέρ του ασθενή αλλά και του υγιούς πληθυσμού, σε επίπεδο πρόληψης, και στον καρκίνο αναφέρθηκε η υπεύθυνη Κυτταρογενετικής και Μοριακής Κυτταρογενετικής του Τμήματος Γενετικής του Γ.Α.Ο.Ν.Α «Ο Άγιος Σάββας» και μέλος του Δ.Σ. του Σ.Ι.Γ.Ε. Ελένη Ρίζου. «Η στοχευμένη θεραπεία είναι πολύ σημαντική και στόχος είναι εκτός από τους υπάρχοντες βιοδείκτες να εισαχθούν και άλλοι, τόσο στον σωματικό, όσο και στον κληρονομούμενο καρκίνο. Όλα αυτά είναι εφικτά με τη βοήθεια της γενετικής» τόνισε.
Ήδη, οποιοσδήποτε πολίτης μπορεί να ελέγξει ειδικές ομάδες γονιδίων, ώστε να ξέρει το γενετικό του προφίλ και –αν χρειαστεί– να έχει την απαραίτητη προφύλαξη και συνεχή έλεγχο. Πρόκειται κυρίως για ελέγχους σε ομάδες γονιδίων, που σχετίζονται με κληρονομούμενους καρκίνους, αλλά όχι μόνο.
Μάλιστα, ο ΕΟΠΥΥ, τα τελευταία χρόνια, χρηματοδοτεί τον έλεγχο δύο γονιδίων καρκίνου του μαστού, όπως ανέφερε η Κλινική Εργαστηριακή Γενετίστρια, Διευθύντρια Εργαστηρίου LIFE CODE Ασπασία Διβανέ, σημειώνοντας τη σπουδαιότητα της πρόληψης νοσημάτων με την εφαρμογή των σύγχρονων μεθόδων γενετικής ανάλυσης. Επίσης, πρόσθεσε ότι η πρόληψη δεν περιορίζεται μόνο στο προγεννητικό έλεγχο αλλά και σε άλλα νοσήματα που έχουν γενετική βάση, πχ νεοπλασίες, καρδιαγγειακά και επεσήμανε τη σημασία της γενετικής συμβουλής πριν από κάθε γενετική ανάλυση, ώστε ο εξεταζόμενος να είναι ενήμερος για τις δυνατότητες και πιθανούς περιορισμούς των γενετικών πληροφοριών που θα λάβει.
Βέβαια, το κόστος για τον γενετικό έλεγχο, που στις περισσότερες περιπτώσεις δεν καλύπτεται από την πολιτεία, είναι αρκετά αυξημένο, με τους ειδικούς επιστήμονες ωστόσο να τονίζουν πως η πολιτεία μπορεί να συμβάλλει, καθώς το μακροπρόθεσμο όφελος, και σε οικονομικό επίπεδο, από την πρόληψη θα είναι μεγάλο.
Η κ. Διβανέ υπογράμμισε πως οι εργαστηριακοί γενετιστές βοηθούν τους ειδικούς ιατρούς στη στοχευμένη θεραπεία, καθώς βασικό στοιχείο της κλινικής χρησιμότητας αποτελεί η σωστή κατανόηση από τον ιατρό του αποτελέσματος της γενετικής εξέτασης, δηλαδή των πληροφοριών που περιλαμβάνονται στην έκθεση του γενετικού/γονιδιωματικού ελέγχου. Οι πληροφορίες αυτές αναμένεται να οδηγήσουν στην επιβεβαίωση ή την απόρριψη μιας κλινικής διάγνωσης, σε αλλαγή πορείας της ανάλυσης, σε έγκαιρη παρέμβαση, ή αλλαγή θεραπευτικού πρωτοκόλλου και τα τελευταία χρόνια, στην εφαρμογή εξατομικευμένης θεραπείας.
Το πρόγραμμα του σεμιναρίου ολοκληρώνεται αύριο Σάββατο, στο Συνεδριακό Κέντρο του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων «Κάρολος Παπούλιας», και περιλαμβάνει την παρουσίαση των μεθοδολογιών γενετικής μέσω των νέων τεχνολογιών, των κατευθυντηρίων οδηγιών εφαρμογής τους, μαζί με παραδείγματα από γενετικές αναλύσεις κλινικών περιστατικών.
Όπως σημειώνουν οι διοργανωτές, οι πιθανές δυσκολίες στην εφαρμογή, αλλά και οι περιορισμοί της κάθε μεθόδου (τεχνικοί ή διαγνωστικοί) πρέπει να είναι απολύτως κατανοητοί, ούτως ώστε να μπορούμε να αποκομίσουμε τη μέγιστη ωφέλεια για τον εξεταζόμενο και την οικογένεια.
Η παρακολούθηση όλων των εργασιών του workshop είναι με εγγραφή και πιστοποιείται με 9 μόρια Συνεχιζόμενης Ιατρικής Εκπαίδευσης (CME-CPD credits).
Αναλυτικά το πρόγραμμα του συνεδρίου στην ιστοσελίδα: www.genomicsworkshop-ioannina.gr
