Η χρήση των τεχνολογιών γονιδιωματικής ανάλυσης CMA και NGS στην κλινική πρακτική

Σήμερα η γενετική/γονιδιωματική ανάλυση έχει βασικό ρόλο στην καθημερινή ιατρική πρακτική όλων των ιατρικών ειδικοτήτων και η συμβολή της στη διάγνωση είναι σημαντική. Η εισαγωγή νέων τεχνικών ανάλυσης και διαγνωστικών προσεγγίσεων, που έχουν σχεδόν αντικαταστήσει τις προγενέστερες εργαστηριακές δοκιμασίες, έχουν ελαττώσει τον αριθμό των δοκιμασιών και τον χρόνο, που απαιτεί η εργαστηριακή διερεύνηση και έχουν αυξήσει τις διαγνωστικές δυνατότητες. Οι κυριότερες τεχνολογικές αλλαγές αφορούν σε νέες τεχνικές αλληλούχισης του γονιδιώματος (NGS: Next Generation Sequencing, Αλληλούχιση Νέας Γενιάς) και στην ανάλυση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών με μικροσυστοιχίες (CMA: Chromosomal Microarray Analysis, Μοριακός καρυότυπος). Η καθεμιά, όμως, από αυτές τις μεθόδους/τεχνικές, εκτός από τις δυνατότητες που μας προσφέρει, έχει δυσκολίες και περιορισμούς (τεχνικούς ή διαγνωστικούς), που πρέπει να είναι κατανοητοί, ούτως ώστε να μπορούμε να αποκομίσουμε τη μέγιστη ωφέλεια για τον εξεταζόμενο και την οικογένεια. Βασικό στοιχείο της κλινικής χρησιμότητας αποτελεί η κατανόηση του αποτελέσματος της γενετικής εξέτασης, δηλαδή της έκθεσης του γενετικού ελέγχου, αλλά και των ιδιαιτεροτήτων αυτού του ελέγχου από τον ιατρό. Η σωστή επεξεργασία και κατανόηση των δεδομένων της έκθεσης του γενετικού ελέγχου αναμένεται να οδηγήσει στην επιβεβαίωση ή την απόρριψη μιας κλινικής διάγνωσης, να δώσει τη δυνατότητα για γενετική συμβουλευτική, για έγκαιρη πρόληψη, για αλλαγή θεραπευτικού πρωτοκόλλου και τα τελευταία χρόνια, για εφαρμογή εξατομικευμένης θεραπείας.
Το σεμινάριο απευθύνεται σε ειδικευόμενους αλλά και σε ιατρούς όλων των ειδικοτήτων, καθώς και σε κάθε επαγγελματία υγείας, που ενδιαφέρεται ή ασχολείται με τη γενετική και έχει ως στόχο την παρουσίαση παραδειγμάτων από γενετικές αναλύσεις περιστατικών με τη χρήση των κύριων τεχνικών της γενετικής/γονιδιωματικής ανάλυσης (NGS & CMA), που χρησιμοποιούνται σήμερα στη γενετική διάγνωση. Αναλυτικότερα θα επεξηγηθούν οι πληροφορίες, που περιλαμβάνονται σε μια έκθεση γενετικού ελέγχου, καθώς και οι πιθανές δυσκολίες, που μπορεί να συνδέονται με ένα αποτέλεσμα. Πρόκειται για διαδραστική διαδικασία, που στοχεύει στην αποτελεσματική κατανόηση της ουσιαστικής πληροφορίας, που περιέχεται στην έκθεση γενετικού/γονιδιωματικού ελέγχου.
Η παρακολούθηση όλων των εργασιών του workshop είναι με εγγραφή και πιστοποιείται με εννέα μόρια Συνεχιζόμενης Ιατρικής Εκπαίδευσης (CME-CPD credits).
Αναλυτικά το πρόγραμμα του συνεδρίου είναι αναρτημένο στην ιστοσελίδα www.genomicsworkshop-ioannina.gr. Ο αριθμός των συμμετεχόντων είναι περιορισμένος και απαιτείται προεγγραφή για τη συμμετοχή.